Badania prenatalne
Są to badania umożliwiające wykrycie zmian genotypowych organizmu już w okresie płodowym. W tym celu w 16-18 tygodniu ciąży wykonuje się amniopunkcję, czyli nakłucie powłok brzusznych, macicy i pobranie płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki płodu. Z pobranego materiału zakłada się hodowlę komórkową i poddaje się ją badaniom cytogenetycznym ibiochemicznym. Dzięki badaniom prenatalnym można bardzo wcześnie wykryć wiele chorób. Niektóre z nich leczy się jeszcze podczas życia płodowego dziecka, a niektóre tuż po jego narodzinach, co daje dużo większe szanse na sukces, niż wówczas, kiedy chorobę wykrywa się dopiero po przyjściu dziecka na świat.